Procedimento ajuda quem quer ser pai no futuro
Homens diagnosticados com a Síndrome de Klinefelter podem congelar o sêmen para serem pais no futuro. Isto é possível porque a Síndrome apresenta intensidade variável e nem todos com Klinefelter são estéreis. Cerca de dois terços deles nunca vão produzir espermatozoides. No entanto, um terço mais ou menos pode produzir, ainda que uma quantidade muito abaixo do normal.
Alguns casos têm alterações ainda mais leves na fertilidade, devido a uma condição conhecida como mosaicismo, que é a presença de células normais (46, XY) junto com outras degeneradas (46, XXY). Assim, o paciente pode ter manifestações mais leves da doença, com uma puberdade mais definida e, consequentemente, uma melhor produção de espermatozoides.
Os pacientes que terão alguma produção de espermatozoides durante a vida, em geral têm o pico de produção de espermatozoides entre os 18 e 20 anos. O número vai reduzindo rapidamente e, na maioria dos casos, acaba zerando próximo aos 25 anos. Por isso, é importante preservar a fertilidade nessa idade.
De acordo com o Dr. Gustavo de Mendonça Borges (CRM/SP 94.121), que é urologista e integra a equipe do Centro de Reprodução Humana de Piracicaba (CRHP), com 16 anos, seria interessante que este jovem procurasse um urologista ou um especialista em reprodução assistida para realizar uma avaliação e acompanhamento. Caso em algum momento inicie a produção de espermatozoides, o paciente é orientado sobre a possibilidade de fazer o congelamento do sêmen.
A Síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética que atinge os homens e é caracterizada pela presença de um cromossomo sexual a mais – geralmente, um homem herda um cromossomo X da mãe e um Y do pai, resultando na combinação XY. Quem tem a Síndrome, no entanto, apresenta a combinação XXY. Há casos mais raros em que há também a presença do triplo X ou quádruplo X (XXXY ou XXXXY). Mais de 90% dos casos são da síndrome clássica (XXY).
Caraterísticas
A incidência da Klinefelter é mais comum do que se imagina. No Brasil cerca de um a cada 600 homens é XXY. As manifestações clínicas são variáveis e a maior parte têm poucos sintomas, o que pode fazer o problema passar despercebido, já que eles são inespecíficos e até subjetivos. Geralmente, estes começam a ser mais notáveis na puberdade. “Às vezes as pessoas só descobrem que são Klinefelter quando vão tentar ter filhos”, comenta o urologista.
“São pessoas que podem ter um desenvolvimento físico, sexual e intelectual normal. Mas, geralmente, são homens mais altos, com mãos e braços compridos, pessoas um pouco mais inibidas, fechadas. Elas acabam sendo vistas como tímidas, mas, na verdade, a caraterística está relacionada a Klinefelter”, explica.
Quando crianças, esses meninos podem demorar mais para falar ou andar e quando vão à escola, podem ter dificuldade de aprendizado, até mesmo repetindo o ano escolar. “É aquela criança que acaba sendo vista como tímida, retraída, que não gosta de estudar, e, na verdade tem a síndrome de Klinefelter. Então ela pode sofrer um retardo leve do que chamamos de desenvolvimento neuropsicomotor”.
A síndrome causa a redução da produção de testosterona. Então, geralmente, os meninos acometidos por ela apresentam o desenvolvimento da parte puberal um pouco mais atrasado, ou seja, demora mais para crescer o pênis, os testículos e os pelos. Na idade adulta, muitos deles acabam sofrendo com o preconceito ao contarem para a parceira que têm a Síndrome e que são inférteis, o que aumenta ainda mais o estigma em relação a doença.
Quando o paciente apresenta ausência de espermatozoides no ejaculado, ele pode ser submetido a um processo de busca deles dentro do testículo. “Às vezes a produção de espermatozoides é tão baixa, que não chega a ser eliminada no esperma. Existe uma pequena produção, mas os espermatozoides ficam “presos” dentro do testículo. Então, a chance para esses pacientes é fazer uma pesquisa intratesticular de espermatozoides, chamada Microdissecção Testicular (Micro-TESE). Encontrando esses espermatozoides é possível congelar e fazer a fertilização “in vitro” no momento oportuno”, explica o médico sobre o tratamento para quem quer ser pai.
Com o estudo genético dos embriões, é possível evitar a transferência daqueles com o mesmo problema, permitindo assim que os filhos nasçam sem a síndrome.
O Centro de Reprodução Humana de Piracicaba está instalado no Hospital Santa Isabel, graças a uma parceria com a Santa Casa de Piracicaba.
Jornalista responsável: Arlete Maria Antunes de Moraes. MTB 0084412/SP.